Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Päevade ärajäämine
Tere! Võtan Yaz-pille ja mul pidid päevad hakkama, kuid siiamaani ei ole tulnud (möödas on 2 päeva). Kas see võib olla sellega seotud, et alustasin pillide võtmist hiljuti ja keha pole veel harjunud või ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Pillide foonil võib emaka limaskest muutuda väga õhukeseks ja oodatava menstruatsiooni ajal veritsust ei esine või on see väga vähene määrivalt. See on normaalne. Muidugi on teise võimalusena ...
Ebamugavus
Tere, arst kinnitas eelmise kuu alguses, et on tupe pärmseen ja see kuu tuli jälle. Võtsin käsimüügi flukonasooli 7 ja 14 mai. Tänaseks on olukord selline, et pissil käies õrnalt tulitab veel , voolus ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 26-aastane
Tupe seeninfektsioon on sagedasim, mis eelkõige on seotud elustiiliga. Seetõttu kaebuste leevendamiseks on käsimüügis mitmed ...
Keisriarmi defekt
Tere, Sooviksin teise arsti tagasisidet ja arvamust antud teemale. Nimelt oli mul 2023 märtsis plaaniline keiser, ning kui läksin 2024 armi kontrollima, et alustada uue beebi planeerimisega tuvastas arst, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Keiserlõike armi piirkonnas võib suhteliselt sageli näha ultrahelis väikest vedelikukogumit, mida nimetatakse nišiks. See tavaliselt kaebusi ei põhjusta ning ei ole uue raseduse korral ...
Valu pärast spiraali paigaldust
Tere, paigaldasin kaks päeva tagasi, 14.mai Kyleena spiraali ning siiani esineb vahetevahel päeva jooksul krampide laadset valu. Õnneks pole valu talumatu kuid siiski ebamugav. Kaua umbes selline valu ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Spiraal Kyleena on emakasisene süsteem, mis paigaldatakse emaka õõnde. Teil on emakas võõrkeha, millele emakas reageerib tajutavate kokkutõmmetega. Teie tajute seda pakitsuse, spastilise ...
Valu vahekorra ajal
Ligi aasta aega tagasi olin esimest korda vahekorras ning see oli väga valus. Nüüd on olukord ajaga paremaks läinud, kuid siiski on esimene sisenemine minu jaoks päris valus (alguses on natukene aega valus ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil võib tegemist olla vaagnapõhja lihaste ülepinge, vaginismiga. Vahekord ei tohi olla valulik ja kui valulikkust tunnete, siis on vajalik piltlikult öeldes samm tagasi astuda ehk vahekorraga ...
genitaalherpes
Tere!
Kahjuks sain möödunud nädalal partnerilt genitaalherpese. Sain arstilt ka ravimid peale ning soovitati ka kreemi välispidiseks kasutamiseks. Nüüd ei ole enam aga punne alles jäänud vaid ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Esmakordne genitaalherpese episood võib kulgeda ägedalt ja suhteliselt raske. Valtrex aitab herpese aktiivsust maha suruda, kuid ei ravi seda välja. Väga palju sõltub teie enda immuunsüsteemist. ...
Hormoonspiraal Mirena
Tere!
2022. aasta detsembris tehti hüsteroskoopia, eemaldati emakast polüüp ja paigaldati hormoonspiraal Mirena. Spiraal sai paigaldatud raviks, kuna menstruatsioon oli väga vererohke ( 2015 ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on kirjelduse järgi olnud tegemist emaka limaskesta polüpoosiga. Mirena takistab emaka limaskesta vohamist, kuid ei ravi juba tekkinud polüüpe. Teil võib olla mingid paksendid emaka ...
Metronidasool
Tere!
Minul on selline küsimus, et käisin täna naistearsti vastuvõtul, kuna viimane menstruatsiooni tsükkel oli tavapärasest 7-8 päeva pikem ja tunduvalt valulikum ning aegajalt esineb kerget ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 29-aastane
Teie kirja lugedes jääb kahtlus tupe seeninfektsiooni ägenemisele. Kas tarvitate ravimeid, antibeebipille, hormoone, antibiootikume? ...
Tükk tuppeseinal
Leidsin (tundsin) tupe sees seinas tükki. Meenutab katsudes nahaalust vistriku (mis on kõva). Liigub ja on väike nagu tera. Tuntav ka siis kui katsuda mõlemalt poolt (tupesein-pärakusein). Just pigem nahaalune ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Suure tõenäosusega on tegemist väikese rasunäärme ummistusega, mis ei ole midagi ohtlikku. See võib ajas ise taanduda.
Kontrolli on vajalik minna, kui see ajas oluliselt suureneb, ...
Raseduse vältimine
Vahekorras tekkis ootamatu olukord rasestumiseks. Sos-pill võeti poole tunni jooksul peale vahekorda, kuid on võimalik, et ovulatsioon on lõppemas ja sos-pill ei mõju. Kas hädaolukorras paigaldatakse vaskspiraal ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 21-aastane
Tähtsaim daatum on viimase menstruatsiooni 1. päev, mis märkige üles. Normaalsed menstruaaltsüklid on kuni 35 päeva. Kui menstruatsioon ...
Vaata kõiki nõustamisi