Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Mus mul viga on?
Ärkasin eile ja välised suguelundid olid valusad, täna on asi veel hullem, istuda on raske, WC on valus. Ravimeid ei tarvita ja seksisin nädal tagasi. Mul ei ole aasta menstruatsiooni olnud aga eile natuke ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Suguhaigus võiks olla kui teadmata partneriga oli vahekord. Pigem võimalik tupekuivus, mis seotud menopausiga . Soovitan osta käsimüügist niisutuseks salvi/, gloobulid (kas Vagisan või kreem Cumlaude ...
Loe edasirasedus
käisin eile verd andmas ja mulle rajuti et see pole rasedus ...kuigi kodus testil õrnad triibud ...päevad ei ole regulaarsed ...tavaliselt kui pole midagi olnud on see nàit 0 olnud mida teie arvate kas ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, HCG väärtus olematu , see pole rasedus , korrake test 1 nädala pärast, võimalik et rasedus üks- kaks päeva. Ka progesetroon madal, see oleks kõrgem, kui rasedus oleks
DRKadastik
rasedus
kas see hcg náit on rasedusega seotud ime órna triibu sain eile alles
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te ei ole kindlasti rase.
Kui teil on tsüklihäire, päevad hilinevad, siis on see seotud progesterooni vaegusega.
Kui pigem soovite rasestuda, siis on soovitav teha hormonaalse ...
Ebatavaline veritsus
Tere
Mind on keset menstruatsioonitsüklit tabanud ootamatu veritsus (praeguseks kestnud kolm päeva, vere kogus pole kuigi suur) ja ei tea, mis selle põhjuseks võib olla. Kogu teadliku elu ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Saan aru, et kasutate regulaarselt rasedusvastaseid tablette. Nende foonil võib tsüklivälsit määrimist põhjustada tableti unustamine või hilisem võtmine, oksendamine, kõhulahtisus, koostoime ...
Tere !
Üks öö hakkas sügelema ehk siis ärkasin ülesse ja siis oli hommik (06.05) punetav ja õhtuks siis muutus selliseks . Testid ja kõik muu on mul korras . Ravimeid ma ei kasuta . Kuskilt mujalt ei sügele . ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kaebuste järgi on teil seenpõletik ja soovitav on apteegi käsimüügist kasutada Canesten küünalt ja Klotrimasoli kreemi. Vahekorras ei soovita kuni nädal olla, et tupe normaalne mikrofloora ...
Analüüse tõlgendus
Tere. Palun seletada lahti mu analüüside tulemusi:
CA 125 - 9,15 kU/L
HE4 - 53,0 pmol/L
Prolaktiin 221,00 mU/L
ROMA indeks (postmenopaus) 8,78 %
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 47-aastane
Günekoloogias sõltuvad analüüsid menstruaaltsükli päevast. Kas menstruatsioonid kestavad? Kui jah, siis millal algas viimane ...
Imetamine ja psoriaas
Tere,
Selline küsimus, et kui olen imetav ema oma nädalasele beebile, kas siis võin ravida samal ajal ka oma psoriaasi ravimitega nagu Diprosalic nahalahus ja Enstilar vahuga?
Või ei ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Imetamisega seoses on parim, kui kasutate võimalikult vähe ravimeid ning ainult hädapäraseid. Enamik ravimeid imenduvad läbi naha rinnapiima. Mõlemad ravimid sisaldavad steroidset hormooni. ...
Valu tupe piirkonnas
Umbes kuus kuud,tekib pikemal liikumisel tupe piirkonnas terav valu,lamdes valu kaob .Sage urineerimine,ka öösel.On ka uuriini lekked.
55 aastaselt ,eemaldati emakas ja munasarjad...emakakaela viimase ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 75-aastane
Kuna olete opereeritud, siis anatoomia on muutunud ning osa kaebusi on sellest tingitud.
Kindlasti olete jälgimisel emaka ...
Abort
Soovin teha aborti, ning käisin naistearsti vastuvõtul, et kinnitada rasedus ja saada edasised juhised. Kui olime teemaga ühele poole saanud, ütles ta mulle, et pean minema ämmaemanda juurde, ning tema ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tänasel päeval on raseduse katkestamine eelistatult tablettidega. Kuid teil on kindlasti olemas valikuvõimalus ja soovi korral on seda võimalik teha lühiaegses narkoosis kirurgilisel ...
Päevade hilinemine
Tere! Olen 19 aastane neiu ja mul on selline mure, et ma olin kaitstud vahekorras viimati 10. Veebruaril, mu kaaslane kasutas kondoomi, vahekord oli valutu ja samal päeval hakkasid mul pihta ka päevad, ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Esmasena on soovitav siiski teha rasedustest. Kui see on negatiivne, siis on soovitav minna kontrolli ning teha ultraheli ja vajadusel erinevad analüüsid hormonaalse tasakaalu suhtes. ...
Vaata kõiki nõustamisi