Pärilikud haigused Autor: Aavo-Valdur Mikelsaar
Pärilikud haigused on tingitud muutustest geenides ja kromosoomides. Kui muutused on aset leidnud sugurakkudes, siis päranduvad nad vanematelt lastele, kui aga keharakkudes, põhjustavad nad küll muutusi sama inimese elundites ja kudedes (on näiteks kasvajate põhjuseks), kuid järglastele ei pärandu. Eristatakse autosoomseid (seotud geenidega autosoomides) ning X- ja Yliitelisi dominantseid ja retsessiivseid pärilikke haigusi. Dominantsed haigused avalduvad juba siis, kui ühes homoloogses kromosoomis on toimunud mutatsioon. Retsessiivsed haigused avalduvad ainult juhul, kui mutantne geen on mõlemas homoloogses kromosoomis. Erandiks on ainult X- ja Ykromosoomides olevate geenide avaldumine meessool. Kui haiguse tekkepõhjuseks on mitmete erinevates lookustes (kindlates kohtades) asuvate geenide ühistoime, siis räägitakse polügeensetest ehk multifaktoriaalsetest haigustest, sest selliste haiguste tekkes on alati oluline osa ka välisteguritel.
Kromosoomhaiguste puhul on tegemist kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. Sel puhul geenide arv kas suureneb või väheneb, põhjustades haigusi tekitavaid geenide toime tasakaalu häireid. Struktuurianomaaliate puhul võivad lisanduda ka geenide struktuurimuutused. Osa haigusi võib tekkida ka mitokondrites (raku organellides ehk pisielundites) oleva DNA muutustest (mitokondriaalsed haigused). Et mitokondrid saab laps ainult oma emalt, siis on sellised haigused emalt päritud. Keharakkude mitokondrites aga võivad sageli tekkida muutused ka elu jooksul ja need muutused lastele ei pärandu.
Vt ka geen, kromosoomid, X-kromosoom, Ykromosoom.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rippuv nahatükk munandite taga
Tere,
Selline u. 1cm pikkune nahariba aastaid olnud,ei mäletagi millal tekkis,valus ega ebamugavusi ei tekita. Millega tegu? Kirurgiliselt lihtsasti eemaldatav? Kas see võib põhjustada ka ...
Vastas dr Margus Punab
Naha teema on PSA tasemest täiesti lahus. PSA sellisel tõusul on kolm põhjust eesnäärmepõletik, eesnäärme oluline suurenemine ja kasvaja. Nahahaiguste arst aitab näsaga kui vajalik.
Loe edasiПервичная аминорея
Здравствуйте!Меня зовут ..., я из России г.Пенза ,случайно на сайтах нашла ваш почтовый адрес с положительными отзывами!К сожалению у моей дочки первичная аминорея ,ей 15,5 лет. В местных больницах к сожалению ...
Vastas dr Galina Litter
Uvažajamaja Mama
Ja s detmi ne zanimajus. Sovetuju zabronirovatj vremja na prijom dr Ele Tammemäe, dr detskii ginekolog.
itk.ee
Registratuur ja info 666 1900
Dr Ele Tammemäe, ...
Suguti lukul punane plekk
Tere
Umbes paar nädalat tagasi ilmus suguti luku pealisosale ca 0,5 ruutsentimeetri suurune punakas laik.
Olen olnud vahekorras viimased 7 aastat (visiit kooselu). Partneri vanus 63. ...
Vastas dr Margus Punab
Ilma retseptita on saada klotrimazool kreem, mis aitab seenest tingitud põletike puhul. Ülejäänud siiski retseptiga ja vajavad arsti visiiti. Hügieeni teemad ka olulised.
Loe edasiHPV ja soolatüükad
Tere!
Kas HPV vaktsiinist võiks olla kasu (soolatüügaste vastu või muul moel) 17-aastasele noormehele, kellel on soolatüükad? Ma eeldan, et siis on tal viirus juba ju organismis olemas.
Vastas dr Eda Tamm
Tere!
Inimese papilloomiviirusi ( HPV) on üle 150 erineva tüübi, millest väike hulk põhjustab genitaaltrakti pahaloomulisi kasvajaid ja teravaid kondüloome.
Olemasolevad vaktsiinid ...
Perearsti kirjutatud rahustid
Tere, kui kaua tohib perearst patsientidele välja kirjutada paroxetini ja xanaxit?
Kas on võimalik, et 10a järjest ilma vahepealsete uuringute ja küsimusteta?
Vastas dr Madis Veskimägi
Tere !
Sõltub patsiendi seisundist ja muudest asjaoludest. Kui kõik toimib, enesetunne hea, siis nii tehakse. Iga kord, kui arst ravimi kirjutab, mõtleb ta hollega poolt ja vastuasjaolud läbi. Kui ...
Punetised
Tere, nahale tekib algul punane laik v punn, mis ajajooksul muutub suuremaks, paksemaks ja väga kuumaks. Levib üle kogu keha, punetised alati erineva suurusega ja alati väga kuumad. Punetised kestavad ...
Vastas dr Madis Veskimägi
Tere !
Punetav laik ei ole veel punetised, see on viirushaigus. Kirjelduse ja pildi alusel paistab olema nõgeslööve e urtikaaria. Sellel on väga plaju põhjuseid- toit, ravimid, hügieenitarbed, külm, ...
tulitav tunne peenises 2
Eelmine küsimus:
"Tere!
Tegin teie kliinikus mehetervise süvauuringu, kõik analüüsid olid korras, tegin ka kõik suguhaiguste analüüsid. Kõik oli korras.
Peenises kusetorus tulitav ...
Vastas dr Margus Punab
Saan siit soovitada vaid ilma retseptita ravimeid - võite teha näiteks ibuprofeeni ravikuuri, 10 päeva, 2 korda päevas. vajadusel lisada magu kaitsev preparaat.
Kui probleem püsib, siis järelikult ...
Valged tükikesed ülepäeviti peenisel
Tere ,umbes3 kuud tagasi purunes kondoom olles vahekorras ,3 nädalat tagasi oli tunda et peenise ots on tundlikum oli nagu jahedust tunda ja ülepäeviti oli näha ka valgeid tükikesi peenise peal ,eesnahal. ...
Vastas dr Margus Punab
Ilmselt siis ikkagi eesnahapõletik. Tulge meestearsti vastuvõtule. Eesnaha alust enne visiiti 24 tundi mitte pesta ja kaasa ka hommikune esmasjoa kuse analüüs.
Loe edasipõletav tunne peenises
Tere!
Tegin teie kliinikus mehetervise süvauuringu, kõik analüüsid olid korras, tegin ka kõik suguhaiguste analüüsid. Kõik oli korras.
Peenises kusetorus tulitav tunne, vahepeal laheb ...
Vastas dr Margus Punab
Klamüüdia, eriti kui ravi jääb hiljaks, võib käivitada ka lisasugunäärmete põletiku. Antud juhul peaks kindlasti välistama eesnäärme ja seemnepõiekeste põletiku võimalused. Kui tulete meestekliinikus vastuvõtule, ...
Loe edasiVasaku jala pitsitus ja parema puusa liigese meeletu valu peale kõndimist.
Vasaku jala pitsitus ja parema puusaliigese meeletu valu iga päev, peale kõndimist.
Käisin ka mrt-s korralises uuringus ja vastus tuli selline ei tea kas on sealt midagi näha.
Saadan ...
Vastas dr Ain Pajos
Kirjelduse järgi esinevad nii lülisamba kaela kui ka nimmeosas laialdased ealised degeneratiivsed muutused nii lülide, lülidevaheliste liigeste kui ka diskide osas, mõned sellised et võivad põhjustada ...
Loe edasiVaata kõiki nõustamisi