Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rasedustest
Tere,
Tahaksin küsida rasedustestide kohta. Tegin täna rasedustesti, kuna minu päevade kalendri äpp ütles, et päevad on hiljaks jäänud. Olen olnud ainult kaitstud vahekordades, ja tegin testi 11 ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 16-aastane
Raseduse esimene tunnus on menstruatsiooni ära jäämine-hilinemine-menstruatsiooni peetus. Kokkuleppeliselt loetakse seda alates ...
Hormoonasendusravi premenopausis?
Kas hormoonasendusravi saab/võib alustada, kui tsükkel on veel regulaarne aga lühenenud varasema 28-29 asemel 24ni aga väga häirivaks on muutunud meeleolu- ja keskendumishäired? Üksikud kuumahood on ka ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 46-aastane
Kui üleminekuea kaebused häirivad elukvaliteeti, siis on HAR/ hormoonasendusravi näidustatud. Arvestada tuleb vastunäidustustega ...
Määrimine
Kõik algas veebruaris beebipillide lõpetamisega.
Nimelt sellest ajast hakkas olema veritsus suvalistel aegadel, veritsusvabadel aegadel jäi pidev määrimine. Erinevaid arste külastades sattusin lõpuks ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 34-aastane
Peate tegema otsuse: kas soovite rasestuda ja sünnitada või soovite rasedusest hoiduda. Sellest sõltub nõustamine ja ravi. Kas ...
Hormoonspiraal mirena
Mulle paigaldati 3 nädalat tagasi Mirena spiraal. Nüüd aga peale paigaldust on tekkinud vähesel määral verejooks (nagu oleks menstruatsioon) juba 5 päeva.
Kas see on normaalne, või peaksin minema ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere , 3 kuud on teil ebamäärane veritsus, määrimine . Vahepeal võib olla ka puhtaid peävi,aga sisiki enamuses määrimist. See on täiesti normaalne olukord pelae hormoonspiraali paigaldamist.
DRKadastik
HPV
Tere!
Sain PAP ja HPV testide vastused: ASC-US (Leukotsüüdid: Vähe leukotsüüte Lameepiteelirakud: Vähesed atüüpilised lameepiteeli rakud Silinderepiteelirakud: Reaktiivsete muutustega silinderepiteeli ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere. ASCUS on pigem põletikust tingitud muutus, see ei ole düsplaasia.Võimalik et teil lihtsalt tuep mikrofloora muutus. Seega varasemalt olnud LSIL on ikkagi düsplaasia algvorm. ASCUSe korral on ...
Loe edasiFleree hormoonspiraal
Tere!
Minu mure on selles, et lasin endale panna Fleree spiraali oktoobri alguses. Arst soovitas vererohkete päevade tõttu. Nüüd novembri alguses hakkas menstruatsioon, aga see on juba kestnud üle ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Selline situatsioon on selle spiraaliga normaalne peale paigaldust. Fleree sisaldab ülimadalas doosis gestageeni levonorgestreel, mis spiraalist väga väikeses koguses vabaneb. See hormoon ...
Unustasin kuna beebipillide pakk sai läbi
Tere!
Ma unustasin kirja panna kuna mul viimane beebipillide pakk (Clormetin) sai läbi, arst ütles mulle, et pean peale igat pakki 7 päeva vahet pidama. Mida teha?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Võite alustada uuesti menstruatsiooni esimeset päevast. Teil on võimalus vahetada edasiselt pillid näiteks Sibilla Plusi vastu, kus on olemas ka platseebotabletid. See tähendab, et te ...
Lahtised haavandid intiimpiirkonnas
Mis haigusega võib olla tegu ja kust leida abi? Sümptomid hakkasid 2023 lõpus ja ei ole siiani paremaks läinud. Alguses tekkisid lihtsalt sinised laigud nahale, hiljem hakkasid sügelema ja seejärel tekkisid ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Palun pöörduge nahaarsti poole. See on nahahaigus, mitte günekoloogiline probleem.
Võin ainult soovitada pesemiseks kloorheksidiiniga intiimpesuvahtu ( Clogin või CLX sarjast) ...
Sügelus, valu urineerimisel ja verine voolus
Tere!
Eelmine aasta esines mul tupeseent kolmel korral. Umbes kaks nädalat tagasi tekkisid leebed sümptomid uuesti, mis nädala alguses süvenesid. Esines kipitustunnet, ebamugavust, valu urineerimisel ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 21-aastane
Tupe seeninfektsioon ägeneb reeglina siis, kui langeb organismi immuunsus: alakaal, stress, ravimid, uus partner jms. Seetõttu ...
Mida ma tegema peaksin?
Tere!
2020 kirjutas naistearst mulle ras. vastase plaastri, millega tekkis kaalutõus. Ühes kuus ca 4kg. 2021 lõpetasin iseseisvalt plaastri kandmise ning kaalust 58 läksin paari kuuga 82kg.
Mul ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere, vähetõenäoline, et teie suur kaalutõuson põhjustatud rasestumisvastastest plaastritest, väga oluline on ikka teie toitumisharjumus. Selleks, et ikka täpsustada, mida sööte ja milliste intervallidega, ...
Loe edasiVaata kõiki nõustamisi