Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Rinnanibud valulikud tundlikud
Tere. Olen 32 aastane naine. Nimelt on hellad juba 2 kuud rinna nibud. Vasakpool valutab rohkem. Kergelt nagu tulitav valu vasakul pool. Paremal pool valutab ka nibu aga vähem. Päevad jäid vahele 1kuu ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija
Olete tubli, et olulised andmed teada andsite. Kui viimane menstruatsioon algas 2.11.24, siis tehke apteegi rasedustest hommikusest uriinist ja broneerige aeg naistearstile. ...
Skriiningu tulemus
Tere!
Sooviksin Teie nõu.
Käisin esimesel skriiningul. Lisatud pilt.
Arst ei rääkinud üldse kidagi. Lihtsalt vaikus.
Kuna mul APS siis sooviksin küsida kas antud verevool ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie sõeluuringu tulemused on kõik normaalsed. Jätkate trombiriski ja preeklampsia ennetuseks regulaarselt Clexane ja südame aspiriiniga. Järgmine loote kontroll ultrahelis on raseduse ...
beebipillid
Tere!
Kas 16-aastane võib hakkata kasutama beebipille? Beebipille tahaksin hakkata kasutama sellepärast, et päevade ajal on mul väga hullud kõhuvalud ja tekib valust iiveldus. Kindlasti ka kui peaks ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Väga valulike menstruatsioonide tõttu, kui valuvaigistid hästi ei aita, võib ravi eesmärgil kasutada rasedusvastaseid tablette. Variante on suhteliselt palju ja alguses võiksite proovida ...
Valged täpid
Tere,
Teeb muret seesmiste häbememokkade peal olevad väikesed valged täpid, mis valutavad.
Umbes aasta tagasi sain genitaalherpese, kuid siiani on see löönud välja välimiste häbememokkadel ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 24-aastane
Kliinilist pilti nägemata ei saa kindlalt midagi väita, kuid jääb mulje, et tegemist võiks olla füsioloogiliste rasunäärmetega. ...
Submukoosne müoom, verejooksud, emaka arterite emboliseerimine
Emakas retroversioonis, emaka eesseinas submukoosne müoomi sõlm 2,9 x 2,7 cm, veidi deformeerib emaka õõnt. Menstruatsiooni vahel mõnikord verejooksud, aneemiat veel pole. Ei taha emakat eemaldada. Kas ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere , pigem soovitaks tablettravi Ryeqoga, mis on hetkel ravisoovitus nr 1. Väikese sõlmekese tõttu ei ole näidustuseks. Peab muidugi teid ikka nägema ka , täpsustanma teie kaasuavaid haigusi , jne. ...
Loe edasimenstruatsiooni tsükli häire
Tere,olen 19a noor. Mul on esinenud juba pikemat aega menstruatsiooni tsükli häired, algas umbes 3a tagasi peale põiepõletikku, antibiootikumi ravi kuuri. Kuna tol ajal elasin perega koos ei osanud selle ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Te kahjuks ei kirjuta oma kehakaalust ja milline on teie KMI ( kehamassiindeks). Tsüklihäiretel on väga palju erinevaid põhjuseid ( pikemaaegsem stress, kehakaalu kõikumised, ülekaal ...
Pidev urineerimisvajadustunne ja kõhulahtisus
Tere!
Minu mure algas eile. Võtan Jeanine tablette/pille ning üleeile ununes võtta ehk üks päev jäi nüüd vahele...kuid eile võtsin tavapäraselt.
Eile hakkas õhtul tugev alakõhuvalu nagu hakkaks ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teie kaebused ei ole seotud praegu pilli unustamisega. Teil on seedehäire, mis võib olla seotud kõhuviiruse või mingi toiduga. Võtke Smectat ja probiootikume, aktiivsöe tablette. Sööge ...
Sügelus ja vesine marrastus
Tere. Olen pikemat aega hädas ohatisega huultel ja ninas. Sel aastal hakkas sarnane asi pihta ka püksis mokkade peal. Algul algab kihelus, siis tekib lõhe kahe moka tippu ning seejärel muutuvad mokad ise ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 30-aastane
Suure tõenäosusega on tegemist GH genitaalherpes-infektsiooniga, mis vajab VAID uut tablettravi retseptiga. Tulge otsekohe vastuvõtule ...
Teadmatus
Tere.
Milles võib asi olla.
Täna on 62 päev kus pole olnud menstruatsiooni.
Olen teinud ainult 3 rasedustesti. Need olid negatiivsed. Olen olnud oma elukaaslasega kaitsmata vahekorras ...
Vastas dr Maie Väli
Tere! Saan Teie murest aru,aga võtke aeg maha . Kui kahe nädala möödudes menstruatsiooni ei ole tulnud,siis minge naistearsti vastuvõtule. Vajalik oleks määrata ovariaalsete steroidhormoonide sisaldus ...
Loe edasiTeadmatus
Tere.
Milles võib asi olla.
Täna on 62 päev kus pole olnud menstruatsiooni.
Olen teinud ainult 3 rasedustesti. Need olid negatiivsed. Olen olnud oma elukaaslasega kaitsmata vahekorras ...
Vastas dr Ülle Kadastik
Tere , te peate ikka günkoloogile minema. Ilmselt tsüklihäire, kuid peab ikkagi täpsustama, igaksjuhuks pekas tegema ka verest rasedsuhormooni testi. DR Kadastik.
Loe edasiVaata kõiki nõustamisi