Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
![Downi sündroom Downi sündroom](/static/files/091/t225_downi_sundroom.jpg)
![Downi sündroom Downi sündroom](/static/files/003/t225_downi_sundroom2.jpg)
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
Katkestamise näidustus
Kas "ectopic kidney" on näidustus raseduse katkestamiseks?
![Galina Litter](/static/files/058/ts_galina-litter-636.jpg)
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 27-aastane
Kaasajal sõltub kõik teie soovist: kui soovite rasedust edasi kanda, siis selline otsus on võimalik. Teie soov rasedus katkestada ...
Rasedus ja nahk
Tere,
Küsimus, kas midagi annab teda raseduse ajal venima hakanud nabaneedi auguga? Koht on väga valulik, punane ja sügeleb.
Teine rasedus, esimese ajal sellist asja polnud.
![Urve Pappa](/static/files/020/ts_img_urvepappa1.jpg)
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on tekkinud sinna kerge nahapõletik. Oluline on seda puhastada desifintseeriva vahendiga nt Cutasept ja kasutada põletikuvastast ainet sisaldavat kreemi nt. Bepanthen Plus. Mingil ...
Biopsia vastused
Tere
sain biopsia vastused. Kuid ei loe nendest midagi vàlja 😌 Ja arsti kôneni on veel nàdal.
MORFOLOOGIA
01/1(kell 12). Emakakaela bioptaat. Esineb lamerakulist ...
![Urve Pappa](/static/files/020/ts_img_urvepappa1.jpg)
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Olete nakatunud HPV ehk inimese papilloomi viirusega, mis on põhjustanud teie emakakaelas kerged muutused ehk kerge astme düsplaasia/ vähieelse seisund CIN 1. See ei tohiks takistada ...
mammograafia ja teised uuringud
Tere! Palun lahti seletada uuringute vastused. Kas on põhjust muretseda? Mõlemas rinnas stroomat ja adenoosi, näärmekoe tihedus c. Paremas rinnas tsentr. osas asümmeetriline adenoos. Tu!-t ei ole näha. ...
![Urve Pappa](/static/files/020/ts_img_urvepappa1.jpg)
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teostatud uuringute alusel teil midagi ohtlikku ei ole ehk pahaloomulist kasvajat rindades, emakas ja munasarjades ei leidu.
Rindade uuringut on soovitav korrata 2 aasta pärast. ...
Duphaston
Kas Duphastoni kasutamine on lubatud veenilaienditega,enda arsti kahjuks kätte ei saanud, raviks määratud 3kuuline kuur kuna esinenud 2 raseduse katkemist ja nüüd tekkinud tsüst.Kas veenilaiendiga suuremad ...
![Galina Litter](/static/files/058/ts_galina-litter-636.jpg)
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 36-aastane
Veenilaiendid ei ole enamikele ravimitele vastunäidustuseks. Vastunäidustuseks on tromboos anamneesis, embolid jms tõsine. Kolm ...
Korduv tupeseen
Mul on juba peaaegu kaks aastat tupeseen mis tuleb iga tsükli jooksul vähemalt korra (peale päevasid on umbes nädal pausi ja siis uuesti). Vahepeal käisin naisteearsti juures kes kirjutas nädalase kuuri ...
![Urve Pappa](/static/files/020/ts_img_urvepappa1.jpg)
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Tupeseen on mikrofloora tasakaalu häire ja selle ägenemistel on väga palju erinevaid põhjuseid: stress, toitumine, liiga kitsas riietus, pidev pesukaitsmete kandmine, liiga kanged pesuvahendid, ...
Vastus
Endomeetrium * Leiu kirjeldus: Histoloogiliselt uuritavana endomeetriumi abrasaat, paigutatud kokku viide erinevasse plokki. Kõigis materjalides tuleb esile polüüpjas endomeetriumi kontuur koos diferentsunud ...
![Urve Pappa](/static/files/020/ts_img_urvepappa1.jpg)
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on emaka limaskesta talitluslik limaskesta healoomuline vohand ehk polüüp. Tavalisteks kaebusteks on vererohked menstruatsioonid või pikad ebargeulaarsed määrimised. Midagi ohtlikku ...
Evrs plaastrite kasutamise lõpetamine
Tere! Olen aastaid kasutanud Evra plaastreid ning kõik on toiminud nii nagu peab. Aprillis aga lõpetasin plaastrite kasutamise (uue paki esimese plaastri oleksin pidanud kasutusele võtma 8. aprillil), ...
![Galina Litter](/static/files/058/ts_galina-litter-636.jpg)
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 27-aastane
Kõikide kombineeritud rasedusvastaste vahenditega, ka EVRA plaastritega, muutub emaka limaskest üliõhukeseks ja limaskesta taastumine ...
Hall voolus
Tere!
Eelmisel kuul sai käidud naistearsti juures probleemiga valulik vahekord ja ebamugavustunne ning pruun voolus , sain diagnoosiks bakteriaalne vaginoos, kirjutati välja Dalacin küünlad, ravikuuri ...
![Galina Litter](/static/files/058/ts_galina-litter-636.jpg)
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 22-aastane
Bakteriaalne vaginoos on elustiiliga kaasnev sage probleem. Kui on kaebused, vaid siis on vajalik ravi, kui ei ole, siis ei pea ...
Muna vasakus rinnas.
Tere! Avastasin nädal tagasi vasakus rinnas muna, mida enne pole olnud. Käisin mammograafis ja sain sellise vastuse:
Prof. Vasakus rinna alumises osas lateraalsemalt tunda suurt kova
moodustist. ...
![Galina Litter](/static/files/058/ts_galina-litter-636.jpg)
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 42-aastane
Olete noor, seetõttu on rinnakude tihkem ja mammograafia leid tuleb täpsustada, sest "vasemal mediaalsel hajusakontuurne sõlm." ...
Vaata kõiki nõustamisi