Downi sündroom Autor: Reet Raukas
Downi sündroom on kaasasündinud kromosoomihäire, mille põhjustab lisakromosoom 21. kromosoomipaaris. Haiguse esinemissagedus on üks juhtum 700 sünni kohta.
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus. Pea on neil tavalisest väiksem ning lameda kukla tõttu ebatavalise kujuga. Silmad on ülespoole viltuse lõikega ning nende ninapoolses nurgas leidub epikantus ehk iseloomulik nahavolt. Keel võib olla nii suur, et ulatub suust välja. Laste lihasetoonus on madal, liigesed aga üliliikuvad. Käed on lühikesed ja peopesas leidub üksik neljasõrmevagu, nn ahvivagu. Kasvult on nad keskmisest lühemad.
Downi sündroomiga inimeste vaimne areng on peetunud, kusjuures arengupeetus võib olla erineva raskusastmega. Umbes pooltel haigetest on kaasasündinud südamerike, mis põhjustab eluea lühenemist. Sündroomiga kaasnevad sageli kilpnäärme alatalitlus ning autoimmuunne peensoolehaigus – tsöliaakia. Keskmisest sagedamini esineb äge lümfotsüütleukeemia. Ajapikku kujuneb nägemisteravuse ja kuulmise langus.
Haiguse diagnoosimiseks on vaja teha veeniverest kromosoomiuuring, selle alusel tehakse kindlaks lisakromosoomi olemasolu. Iseloomuliku välimuse tõttu võib Downi sündroomi kahtlustada juba vastsündinutel. Downi sündroomil puudub spetsiifiline ravi. Küll aga on vaja toetada lapse arengut, et parandada tema vaimseid võimeid ja eluga toimetuleku oskusi. Nii südame kui seedesüsteemi arenguhäired võivad vajada operatiivset ravi.
Haigete laste sünni ennetamiseks tehakse kõikidel rasedatel ultraheliuuringuid ning vereanalüüse, avastamaks haigusele viitavaid tunnuseid. Kõrgenenud riski korral uuritakse lootevett, mis annab täpse vastuse kromosoomide arvu ja struktuuri kohta. Varajase diagnoosi põhjal on võimalik rasedus katkestada.
Vt ka leukeemia, tsöliaakia.
Downi sündroomi põdevad tüdrukud.
Downi sündroomile iseloomulik varvaste asend.
Seotud teemad
Nõuanded sel teemal
valepositiivne test
Tere!
Tegin rasedustesti 2 ndl pärast kaitsmata vahekorda (võtsin ka pärast vahekorda SOS-pilli), selleks ajaks olid ka päevad sama kaua hilinenud.
Tundlik test näitas esialgu ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Rasedustest on positiivne, kui testtriip on kontrolltriibuga täpselt sama intensiivne ja see tekib ajas vastavalt testis ära toodud ajale. Kui te vaatate seda ajas hiljem, siis heledat ...
rinnad valusad
Tere!
Mul on rinnad valusad,kuigi mul on ära lõigatud munasarjad ja
munajuha.
Kas see on normaalne ,et rinnad on valusad?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kui teil on täielikult munasarjad eemaldatud, siis rindade valulikkusel ei ole hormonaalset tausta.
Teil oli kas eelmisel aastal või on sel aastal rindade sõeluuringuna mammograafiline ...
Munasarja tsüst
Tere,
23.01 tegin tabletiga abordi. 25.02 käisin kontrollis ja emakas ei olnud veel korralikult tühjenenud. 13.03 oli uus aeg ning avastati paremas munasarjas tsüst 6,4x4,7cm. Öeldi, et seekord on ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on munasarjas talitluslik ehk funktsionaalne tsüst. See on seotud eelneva raseduse ja selle medikamentoosse katkestamisega. See taandub ajas, kuid võib alakõhus põhjustada valu ning ...
Palun seletust kas midagi pahasti?
Morfoloogia 01/1 Kell 8.00 Biopsia. Endotservikaalne epiteel pinnal ja näärmetes. p16 (+) üksikud. Düsplaasia puudub. 85728002 Morfoloogiline kirjeldus 181453009 Emakakael 02/1 Polüüp. Endotservikaalne ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Teil on emakakaela healoomuline limaskesta vohand ehk polüüp. Selles midagi ohtlikku ei ole ja kui see on emaldatud, siis midagi rohkem tegema ei pea.
Emakakaela vähieelset seisundit ...
hüstoloogiline uuring
Tere! Palun seletage uuringut. Ootan konisatsiooni. kas tõesti on vaja teha või saab oodata:
Emakakaela abrasiooonimaterjalis vähesed, osaliselt muljutud lameepiteeli fragmendid. Selget düsplaasiat ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 60-aastane
Ma pole teid küll kunagi näinud, kuid tegemist on patoloogiaga: Atüüpilised metaplastilised lameepiteeli rakud. Metaplastilised ...
herpese lööve
Tere,
Mure selles, et igakord peale vahekorda lööb herpes välja. Kasutan kondoomi. Mida teha?
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Kas olete kindel, et tegemist on genitaalherpesega? Villiline valulik lööve samadel lööbimiskohtadel. Herpese korral on villid väga valulikud ja tekivad samale kohale, lõhkevad kiiresti ...
Beebipillid
Tere nimelt mul selline kusimus et võtan beebipille sellise skeemiga 21 päeva võtan ja siis 7 päeva vaba, kusim seisneb selles et kui ma nende vabadel päevadel ja kui on alanud juba menstruatsioon , kas ...
Vastas dr Urve Pappa
Tere
Pillide rasedusvastane toime põhineb eelkõige ovulatsiooni mahasurumises. Kui ei valmi ega vabane munarakku, siis rasestuda ei ole võimalik. Pausi ajal teil mingil juhul rasestuda ei ...
Päevad
Tere! sünnitasin 28.01.2025, ning eile (20.03.2025) peale jalutus käiku koju jõudes oli pesukaitse pisut verine, sellest eelneval õhtul oli emakas täpselt selline valu nagu varem päevadega, uurides tuli ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 21-aastane
Kuna sünnitasite 28.01.2025, siis tegemist on tavapärase sünnitusjärgse perioodiga, mis enamasti kestab kaks kuud. Tegemist võib ...
Menstruatsioontsükli jooksul pearinglus/rütmihäired
Eelmisel aastal palus perearst vahetada rasestumisvastase Nuvaringi muu vahendi vastu, kuna riskid kasutamisel olid liiga suured. Nuvaring mulle sobis ja sellega probleeme polnud. Läksin üle Nexplanoni ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 38-aastane
Teie pikast kirjast loen: "Soovime ka last saada ja ma ei tea, kuidas selline asi veel siis mõjub. Kardioloog ütles, et süda ...
Päevade ära jäämine
Tere,
Mure järgmine, novembrist hakkasid päevad hilinema suuremal määral kui tavaliselt (eluaeg on mul olnud ebaregulaarne tsükkel). Siis vahepeal oli nädal vahet ja uuest päevad.
Viimati ...
Vastas dr Galina Litter
Lugupeetud Küsija,
andmetest selgub, et olete 26-aastane
Normaalsed menstruaaltsüklid on 21-35 päeva. Alates 36. päevast on tegemist menstruatsiooni peetusega. Hommikusest uriinist tuleks ...
Vaata kõiki nõustamisi